海洋性貧血又稱地中海貧血，是一組遺傳性溶血性貧血。臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者，每次懷孕，其子女有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為帶因者，另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者，因此，在遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷方面，這是非常重要的疾病。

引起地中海貧血的原因大致有以下幾種：

1缺鐵性貧血，這是因?yàn)橹圃煅旱脑稀F缺乏，導(dǎo)致血細(xì)胞生成降低。

2是造血器官的功能發(fā)生了故障，不能產(chǎn)生足夠的血細(xì)胞。

3是機(jī)體持續(xù)少量的失血，如胃腸道腫瘤、痔、潰瘍病等，久之則引起貧血。

4是血細(xì)胞破壞加速，如溶血性貧血。除上述原因外，有一類特殊原因的貧血，即由腎臟疾病引起的貧血，其中以腎功能衰竭、尿毒癥為常見(jiàn)。

本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊、發(fā)育遲滯等，重型多生長(zhǎng)發(fā)育不良，常在成年前死亡，輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動(dòng)，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本，究天腎精不充，則生化無(wú)源?！靶褐畡冢糜谀柑ァ?。可見(jiàn)‘“童子勞”與父母關(guān)系密切。腎精不充同時(shí)也影響后天脾胃功能和生長(zhǎng)發(fā)育，久則血?dú)鈮臄?，出現(xiàn)黃疽、積聚等表現(xiàn)，致成此虛實(shí)錯(cuò)雜之證。

臨床表現(xiàn)：

①胎兒水腫綜合征：胎盤(pán)大而易碎，胎兒全身水腫，輕度黃疸，皮膚可見(jiàn)出血點(diǎn)，心臟擴(kuò)大；肺發(fā)育不全，胸腺縮小，肝脾腫大，腹水，胸腔及心包內(nèi)積液，常于30～40周死于宮內(nèi)、其胎兒血中均為HbBart\"s,而無(wú)HbH、HbA2及HbF。

②HbH病：出生時(shí)可無(wú)癥狀，隨著年齡的增長(zhǎng)出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大，并因妊娠、感染等加重貧血，骨骼改變輕。其臍血中可發(fā)現(xiàn)含量在25％左右的HbBart\"s。

③標(biāo)準(zhǔn)型與靜止型：一般無(wú)明顯臨床表現(xiàn)，或見(jiàn)輕度貧血及小細(xì)胞低色素紅細(xì)胞。出生時(shí)可查出HbBart“s小體。HbAZ可略降低。

采用異體骨髓移植治療重型β--地中海貧血已獲得成功，經(jīng)查新檢索，采用父母供髓的異基因骨髓移植治療Ⅲ度重型β地中海貧血，為世界首例，采用同胞供者治療重型β地中海貧血，為國(guó)內(nèi)首例。