通常情況下，孕婦年齡在35歲內(nèi)、沒有不良妊娠史、夫妻雙方?jīng)]有染色體疾病，但在進行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查提示臨界風險的人，在進行羊水穿刺時結(jié)果易翻盤、發(fā)生逆轉(zhuǎn)。

羊水穿刺也被稱為羊膜腔穿刺，其是創(chuàng)傷性檢測方式，主要適合中期妊娠的產(chǎn)前診斷。如果孕婦在進行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時提示臨界風險或高風險，為進一步排除胎兒患21-三體綜合征的可能性，可能就需要進行羊水穿刺檢查，該項檢查也是確診胎兒是否患病的黃金檢查項目。

唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查受到了多種因素影響，其準確率并非100%，僅在60%左右。如果孕婦年齡在35歲內(nèi)、沒有不良妊娠史（沒有妊娠過21-三體綜合征胎兒或其他患染色體疾病的胎兒）、夫妻雙方?jīng)]有染色體疾病，且在檢查時提示臨界風險。進行羊水穿刺的結(jié)果可能會翻盤，提示胎兒沒有疾病。而如果孕婦年齡超過35歲、有不良妊娠史、夫妻某一方患染色體疾病，胎兒就可能患有21-三體綜合征，檢查結(jié)果提示異常。

如果進行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時，提示胎兒可能存在異常，應(yīng)盡早配合醫(yī)生進一步篩查，排除胎兒患病風險。如果羊水穿刺結(jié)果仍然提示胎兒患病，綜合性考慮建議終止妊娠。而相反的，則可以繼續(xù)妊娠，并遵照醫(yī)囑定期進行產(chǎn)前檢查，觀察胎兒具體發(fā)育情況。